Группа компаний "Авантис"

 

Анализу подвергается геномная ДНК человека, выделенная из лейкоцитов цельной крови.

С образцом выделенной ДНК параллельно проводятся две реакции амплификации – с двумя парами аллель-специфичных праймеров. Результаты анализа позволяют дать три типа заключений: нормальная гомозигота; гетерозигота; мутантная гомозигота

НАБОРЫ ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА

Кат.№

НАИМЕНОВАНИЕ

ГЕН

Полиморфизм

Кол-во тестов

MS-043

ABCA1 транспортер

ABCA1

c.656 G>A (Arg219Lys, G>A)

100

MS-001

Мутация ангиотензин-превращающего фермента

ACE

Alu Ins/Del I>D

100

MS-019

Мутация алкогольдегидрогеназы

ADH1B

Arg47His

100

MS-003

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

100

MS-004

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

100

MS-002

Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2

AGTR1

A1166C

100

MS-020

Мутация альдегиддегидрогеназы

ALDH2

Glu487Lys

100

MS-A4

Адаптор-связанный белок комплекса 3, субъединица сигма 2

AP3S2 (Chr15)

c.*3966 C>T (A>G, g.5340308 G>A)

100

MS-007

Мутация аполипопротеина С3 (аллель Sstl или S2)

APOC3

С3238G

100

MS-042

Мутация аполипопротеина Е

APOE

Leu28Pro

100

MS-084

Аполипопротеин E

ApoE*2

c.526 C>T (Arg158Cys, 4075 C>T)

100

MS-085

Аполипопротеин E

ApoE*4

c.388 T>C (Cys112Arg, T>C)

100

MS-005

Аполипопротеин С3

ApoС3

c. -455 T>C

100

MS-006

Аполипопротеин С3

ApoС3

c. -482 C>T

100

MS-A7

Аквапорин 2

AQP2 (Chr12)

C>G

100

MS-A1

Антизим ингибитор-1

AZIN1 (Chr8)

34691 G>A

100

MS-023

Мутация -1 BRCA1

BRCA1

185delAG

100

MS-024

Мутация -3 BRCA1

BRCA1

Cys61Gly

100

MS-025

Мутация -4 BRCA1

BRCA1

4153delA

100

MS-026

Мутация -2 BRCA1

BRCA1

5382insC

100

MS-027

Онкосупрессор BRCA2

BRCA2

1528 del AAAA

100

MS-028

Онкосупрессор BRCA2

BRCA2

Ser1099X, C>G

100

MS-029

Мутация -1 BRCA2

BRCA2

6174delT

100

MS-030

Онкосупрессор BRCA2

BRCA2

9318 delAAAA

100

MS-039

Мутация -4 каспазоактивирующего белка

CARD15 (NOD2)

Gly908Arg

100

MS-081

Хемокиновый рецептор-2

CCR2

c.190 G>A (Val64Ile, G>A)

100

MS-082

Хемокиновый рецептор-5

CCR5

c.554_585del32 (del 32)

100

MS-076

Мутация фактора H комплемента

CFH

Tyr402His

100

MS-065

Коллаген типа 1 альфа 1

COL1A1 Sp1

c.104-441 T>G (c.IVS2 -441 G>T)

100

MS-092

Мутация С-реактивного белка

CRP

С3872T

100

MS-K8

Цитотоксичный Т-лимфоцит ассоциированный белок 4 (1)

CTLA4

 

100

MS-031

Мутация 4 цитохрома P450

CYP1A1

Ile462Val

100

MS-017

Чувствительность к варфарину -1 (аллель СYP2C9*2)

CYP2C9

Arg144Cys

100

MS-018

Чувствительность к варфарину -2 (аллель СYP2C9*3)

CYP2C9

Ile359Leu

100

MS-112

Цитохром CYP2C9

CYP2C9*6 новый

818 delA

100

MS-032

Цитохром CYP2D6

CYP2D6

c.100 C>T (Pro34Ser, 1719 C>T)

100

MS-021

Мутация "алкогольного цитохрома"

CYP2E1

-1293G/C (c1/c2)

100

MS-022

Цитохром CYP2E1

CYP2E1*1B (Taq I)

c.1156-118 G>C (9896 C>G)

100

MS-110

Цитохром CYP4F2

CYP4F2 новый

Val433Met, C>T

100

MS-A9

Дофамин-бета-гидроксилаза

DBH

c.486 A>G (444 A/G)

100

MS-109

Человеческий гомолог Drosophila discs large (dlg)

DLG5 новый

c.419A>G (Gln140Arg)

100

MS-075

Дигидропиримидиндегидрогеназа

DPYD

c.1905+1 C>G (IVS14 +1 G>А)

100

MS-A10

Рецептор дофамина 2-го типа

DRD2

c.939 T>C (Ncol C>T)

100

MS-A11

Рецептор дофамина 2-го типа

DRD2

c.957 C>T (957 C>T)

100

MS-P3

Эндотелин 1

EDN1

c.594 G>T (Lys198Asn, 5393 G>T)

100

MS-058

Мутация микросомальной эпоксидгидролазы

EPHX1

Tyr113His

100

MS-059

Микросомальная эпоксидгидролаза

EPHX1

c.416 A>G (His139Arg, A>G)

100

MS-070

Система репарации ДНК

ERCC1

c.354 T>C (Asn118Asn С>Т)

100

MS-071

Система репарации ДНК

ERCC2 (XPD)

c.2251 A>C (Lys751Gln, A>C)

100

MS-102

Коагуляционный фактор XII

F XII новый

c.-4 T>C (46 C>T )

100

MS-103

Коагуляционный фактор XIII

F XIII новый

c.103 G>T (Val35Leu)

100

MS-010

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

F2

20210G/A

100

MS-011

Лейденская мутация (коагуляционный фактор V)

F5

Arg506Gln

100

MS-016

Мутация коагуляционного фактора VII

F7

Arg353Gln

100

MS-066

Мутация фарнесилдифосфатсинтазы

FDPS

с.IVS1 T-99G

100

MS-013

Мутация фибриногена, бета

FGB

- 455G-A

100

MS-108

Гамма глутамил карбоксилаза

GGCX новый

c.2084+45 G>C

100

MS-096

Мутация гамма-глутамилгидролазы

GGH

С401T

100

MS-104

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 1

GJB2

35 delG

100

MS-105

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 4

GJB2

167delT

100

MS-106

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 3

GJB2

235delC

100

MS-048

Тромбоцитарный гликопротеин 1B

GP1BA

c.-5 T>C

100

MS-087

Мутация тромбоцитарного гликопротеина 1b, альфа- субъединицы

GP1BA

Thr145Met

100

MS-036

Глутатион S-трансферазa

GSTM1

del

100

MS-033

Мутация -1 глутатион-S-трансферазы пи

GSTP1

Ile105Val

100

MS-034

Мутация -2 глутатион-S-трансферазы пи

GSTP1

Ala114Val

100

MS-035

Глутатион S-трансферазa

GSTT1

del

100

MS-060

Гемохроматоз -1

HFE

His63Asp

100

MS-061

Гемохроматоз -2

HFE

Ser65Cys

100

MS-062

Гемохроматоз -3

HFE

Cys282Tyr

100

MS-077

Сериновая пептидаза

HTRA1

IVS1 -625 G>A

100

MS-079

Интерлейкин-10

IL10

-819 C>T

100

MS-080

Интерлейкин-10

IL10

-592 C>A

100

MS-078

Интерлейкин-8

IL8

-251 T>A

100

MS-047

Мутация -1 интегрина альфа-2 (GP1a, тромбоцитарный рецептора коллагена)

ITGA2

С807T

100

MS-014

Мутация интегрина, бета-3 (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ITGB3

Leu33Pro

100

MS-091

Мутация Янус-киназы 2

JAK2

Val617Phe

100

MS-094

АТФ-зависимый калиевый канал

KCNJ11 (KIR6.2)

c.67 A>G (Glu23Lys, C>T)

100

MS-097

Кинезин 6

KIF6

c.2155 T>C (Arg719)

100

MS-067

Лактазная недостаточность

LCT

-13910 T>C

100

MS-008

Мутация липопротеиновой липазы

LPL

Ser447Ter

100

MS-009

Липопротеиновая липаза

LPL

c.953 A>G (Asn318Ser, Asn291Ser, A>G)

100

MS-052

Мутация матриксной металлопротеиназы 1

MMP1

- 1607insG

100

MS-050

Мутация матриксной металлопротеиназы 12

MMP12

A-82G

100

MS-051

Матриксная металлопротеиназа 12

MMP12

c.1069 A>G (Asn357Asp, A>G)

100

MS-015

Мутация-1 метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val

100

MS-086

Метионин-синтаза

MTR

c.2756 A>G (Asp919Gly, 2756 A>G)

100

MS-063

Мутация редуктазы метионинсинтазы

MTRR

Ile22Met

100

MS-098

Миозин, тяжелая цепь 15

MYH15

c.3373 T>C (Thr1125Ala)

100

MS-037

Каспазоактивирующий белок

NOD (CARD15)

c.802 C>T (Pro268Ser, C>T)

100

MS-038

Каспазоактивирующий белок

NOD (CARD15)

c.2104 C>T (Arg702Trp, C>T)

100

MS-040

Каспазоактивирующий белок

NOD (CARD15)

c.3016_3017 insC (ins 3020C)

100

MS-041

Синтаза окиси азота 3

NOS3

c.894 G>T (Asp298Glu, G>T)

100

MS-055

Серпин А1 (Альфа-1-антитрипсин)

PI (AAT)

PI M; TTC>del

100

MS-056

Серпин А1 (Альфа-1-антитрипсин)

PI (AAT)

c.863 A>T (Glu288Val, PI S, A>T)

100

MS-057

Серпин А1 (Альфа-1-антитрипсин)

PI (AAT)

c.1096 G>A (Glu366Lys, PI Z, G>A)

100

MS-044

Параоксоназа

PON1

g.4990 C>T ( -107(или 108) C>T)

100

MS-045

Параоксоназа

PON1

c.163 T>A (Leu55Met, T>A)

100

MS-046

Мутация параоксоназы 1

PON1

Gln192Arg

100

MS-093

Фактор транскрипции PPAR гамма

PPARG2

c.34 C>G (Pro12Ala,34 C>G)

100

MS-049

P-селектин лиганд гликопротеина

SELPLG

c.186 G>A (Met62Ile, G>A)

100

MS-012

Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

SERPINE1 (PAI1)

- 675 5G/4G

100

MS-053

Cурфактантный протеин С

SFTPC

c.413 C>A (Thr138Asn, A>C)

100

MS-054

Сурфактантный протеин С

SFTPC

c.557 G>A (Ser186Asn, A>G)

100

MS-095

Транспортер фолатов

SLC19A1 (RFC1)

c.80 A>G (His27Arg, A80G)

100

MS-100

Сортирующий нексин 19

SNX19

c.2633 T>G (Leu878Arg, A>C)

100

MS-A6

Синтаксин связанный белок 5

STXBP5L (Chr3)

c.2563 G>A (Val855Ile)

100

MS-A25

Термостабильная фенолсульфотрансфераза

SULT1A1*2

 

100

MS-A2

Толл-лайк рецептор-4

TLR4 (Chr9)

c.1196 C>T (Thr399Ile)

100

MS-A26

Тиопурин S-метилтрансфераза

TPMT*3B

 

100

MS-A27

Тиопурин S-метилтрансфераза

TPMT*3C

c.719 A>G (Tyr240Cys, A719G)

100

MS-A3

5 член субсемейства M потенциал-зависимых катионных каналов кратковременных рецепторов

TRPM5 (Chr11)

c.704 A>G (Asn235Ser, C>T)

100

MS-064

Рецептор витамина D

VDR BsmI

c.1024+283 G>A (c.IVS7 +283 G>А)

100

MS-088

Эпоксид редуктаза витамина К

VKORC1

-3673 G>A

100

MS-089

Эпоксид редуктаза витамина К

VKORC1

c.283+124 G>C (-6853 G>C)

100

MS-072

Система репарации ДНК

XRCC1

c.1196 G>A (Gln399Arg, G>A)

100

Наборы реагентов для выявления полиморфизмов в геноме человека методом ПЦР c электрофоретической схемой детекции результата "SNP-ЭКСПРЕСС"

Результаты анализа позволяют дать три типа заключений: нормальная гомозигота, гетерозигота, мутантная гомозигота.

Кат.№

НАИМЕНОВАНИЕ

   

Кол-во тестов

02100

"ДНК-ЭКСПРЕСС-кровь" (60 мл)

100

Кат.№

НАИМЕНОВАНИЕ

ГЕН

Полиморфизм

Кол-во тестов

Системы свёртывания крови и фибринолиза

01101-50

Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V)

F5

Arg506Gln (LEIDEN)

60

01101-100

120

01102-50

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

F 2

20210 G/A

60

01102-100

 

120

01103-50

Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

01103-100

120

01273-50

Мутация 2
метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Glu429Ala
1298 A>C

60

01273-100

120

01124-50

Мутация редуктазы метионинсинтазы

MTRR

Ile22Met (66 a-g)

60

01124-100

120

01143-50

Мутация метионинсинтазы

MTR

Asp919Gly

60

01143-100

120

01105-50

Мутация коагуляционного фактора F VII

F7

Arg353Gln

60

01105-100

120

01135-50

Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII

F7

-323 ins 10 bp (аллель А2)

60

01135-100

120

01106-50

Мутация интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ITGB3

Leu33Pro

60

01106-100

120

01155-50

Мутация-1 интегрина альфа-2 (тромбоцитарный рецептор коллагена)

ITGA2

С807T

60

01155-100

120

01179-50

Мутация тромбоцитарного гликопротеина 1b, α-субъединицы

GP1BA

Thr145Met

60

01179-100

120

01180-50

Мутация АДФ-рецептора тромбоцитов

P2RY12

H1/H2

60

01180-100

120

01107-50

Мутация фибриногена, бета

FGB

-455G-A

60

01107-100

120

01120-50

Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1

SERPINE (PAI) 1

-675 5G/4G

60

01120-100

120

01181-50

Мутация эндотелина 1

EDN1

Lys198Asn

60

01181-100

120

01287-50

Мутация Р - селектина

SELP

Thr715Pro

60

01287-100

120

01294-50

Мутация 1 E-селектина

SELE

Ser128Arg

60

01294-100

120

01295-50

Мутация 2 E-селектина

SELE

Leu554Phe

60

01295-100

120

01154-50

Мутация Янус-киназы 2

JAK2

Val617Phe

60

01154-100

120

01307-50

Мутация 1 коагуляционного фактора III

TF (F3)

A-603G

60

01307-100

120

01308-50

Мутация 2 коагуляционного фактора III

TF (F3)

C-1322T

60

01308-100

120

01309-50

Мутация 3 коагуляционного фактора III

TF (F3)

G-1442C

60

01309-100

120

01312-50

Мутация 4 коагуляционного фактора III

TF (F3)

C-1812T

60

01312-100

120

Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензия

01272-50

Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензин-превращающего фермента
*Постановка по отдельной методике

ACE

Alu Ins/Del I>D

60

01272-100

 

120

01118-50

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

60

01118-100

120

01119-50

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

60

01119-100

120

01131-50

Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2

AGTR1

A1166C

60

01131-100

120

01182-50

Мутация 1 синтазы окиси азота 3

NOS3

C786T

60

01182-100

120

01183-50

Мутация АМФ-дезаминазы 1

AMPD1

Gln12Ter

60

01183-100

120

Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена

01149-50

Мутация липопротеиновой липазы

LPL

S447X

60

01149-100

 

120

01148-50

Мутация аполипопротеина Е

APOE

Leu28Pro

60

01148-100

120

01125-50

Мутация параоксоназы 1

PON1

Gln192Arg

60

01125-100

120

01132-50

Мутация аполипопротеина С3

APOC3

C3238G (аллель SstI или S2)

60

01132-100

120

01161-50

Мутация - 1 печеночной липазы

LIPC

-250 G>A

60

01161-100

120

01162-50

Мутация - 2 печеночной липазы

LIPC

C-514T

60

01162-100

120

01166-50

Мутация рецептора к глюкагону

GCCR

A1220G Asn363Ser

60

01166-100

120

01345-50

Мутация 4 С-реактивного белка

CRP

A-717G

60

01345-100

120

Сердечно-сосудистые заболевания – инсульт, инфаркт

01155-50

Мутация-1 интегрина альфа-2 (тромбоцитарный рецептор коллагена)

ITGA2

С807T

60

01155-100

 

120

01179-50

Мутация тромбоцитарного гликопротеина 1b, α-субъединицы

GP1BA

Thr145Met

60

01179-100

120

01118-50

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

60

01118-100

120

01119-50

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

60

01119-100

120

01182-50

Мутация 1 синтазы окиси азота 3

NOS3

C786T

60

01182-100

120

01148-50

Мутация аполипопротеина Е

APOE

Leu28Pro

60

01148-100

120

01287-50

Мутация Р - селектина

SELP

Thr715Pro

60

01287-100

120

01294-50

Мутация 1 E-селектина

SELE

Ser128Arg

60

01294-100

120

01295-50

Мутация 2 E-селектина

SELE

Leu554Phe

60

01295-100

120

01286-50

Мутация регуляторной субъединицы глутаматцистеинлигазы

GCLM

C588T

60

01286-100

120

01322-50

Мутация 2 С-реактивного белка

CRP

C1444T

60

01322-100

120

Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)

01104-50

Чувствительность к варфарину-1 Аллель СYP2C9*2

CYP2C9

Arg144Cys

60

01104-100

120

01111-50

Чувствительность к варфарину-2 Аллель СYP2C9*3

CYP2C9

Ile359Leu

60

01111-100

 

120

01144-50

Мутация – 1 эпоксидредуктазы витамина К (чувствительность к варфарину)

VKORC1

C1173T

60

01144-100

120

01145-50

Мутация – 2 эпоксидредуктазы витамина К (резистентность к варфарину)

VKORC1

G3730A

60

01145-100

120

Индивидуальное лекарство – клопидогрел

01323-50

Клопидогрел 1

CYP2C19

G681A (*2)

60

01323-100

120

01324-50

Клопидогрел 2

CYP2C19

Trp212Ter (*3)

60

01324-100

 

120

Индивидуальное лекарство – такролимус

01331-50

Такролимус

СYP3A5

G6986A

60

01331-100

120

Индивидуальное лекарство – статины

01303-50

Мутация SLCO1B1

SLCO1B1

Val174Ala

60

01303-100

 

120

Индивидуальное лекарство – переносимость алкоголя

01110-50

Мутация «алкогольного цитохрома»

CYP2E1

-1293G/C (c1/c2)

60

01110-100

120

01108-50

Мутация алкогольдегидрогеназы

ADH1B

Arg47His (ADH2*1/ADH2*2)

60

01108-100

 

120

01112-50

Мутация альдегиддегидрогеназы

ALDH2

Glu487Lys (ALDH2*2)

60

01112-100

120

01315-50

Мутация дофамин-бета-гидроксилазы

DBH

C-1021T

60

01315-100

120

Индивидуальное лекарство - детоксикация

01126-50

Мутация 4-цитохрома Р450

CYP1A1

Ile462Val

60

01126-100

120

01129-50

Мутация 1N-ацетилтрансферазы2

NAT2

Leu161Leu (481 c-t)

60

01129-100

 

120

01127-50

Мутация 2N-ацетилтрансферазы2

NAT2

Arg197Gln

60

01127-100

120

01130-50

Мутация 3N-ацетилтрансферазы2

NAT2

Lys268Arg

60

01130-100

120

01128-50

Мутация 4N-ацетилтрансферазы2

NAT2

Gly286Glu (857 g-a)

60

01128-100

120

01133-50

Мутация – 1 глутатион-S-трансферазы Пи 1

GSTP1

I 105 V (A/G)

60

01133-100

120

01134-50

Мутация – 2 глутатион-S-трансферазы Пи 1

GSTP1

A 114 V (C/T)

60

01134-100

120

Антиоксидантная защита

01327-50

Мутация супероксиддисмутазы 1

SOD1

G7958A

60

01327-100

 

120

01280-50

Мутация 1 митохондриальной супероксиддисмутазы 2

SOD2

T58C

60

01280-100

120

01281-50

Мутация 2 митохондриальной супероксиддисмутазы 2

SOD2

C60T

60

01281-100

120

01333-50

Мутация 3 митохондриальной супероксиддисмутазы 2

SOD2

Ala16Val

60

01333-100

120

01342-50

Мутация каталазы

CAT

C-262T

60

01342-100

120

Индивидуальное лекарство – химиотерапия онкологических заболеваний

01103-50

Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

01103-100

120

01150-50

Мутация гамма-глутамилгидролазы
чувствительность к химиотерапии

GGH

C401T

60

01150-100

 

120

01184-50

Мутация XPC

XPC

Lys939Gln

60

01184-100

120

01140-50

Мутация - 1 XRCC1

XRCC1

Arg194Trp

60

01140-100

120

01141-50

Мутация - 2 XRCC1

XRCC1

Arg280His

60

01141-100

120

01185-50

Мутация - 3 XRCC1

XRCC1

Arg399Gln

60

01185-100

120

01159-50

Мутация - 1 гена ERCC2 (XPD) (чувствительность опухоли к препаратам платины)

ERCC2 (XPD)

Lys751Gln

60

01159-100

120

01174-50

Мутация - 1 гена ERCC5 (ХРG)

ERCC5 (XPG)

Asp1104His

60

01174-100

120

Мужское здоровье – нарушение репродуктивной функции

01256-50

Мутация репрессора арилгидрокарбонового рецептора

AHRR

Pro185Ala

60

01256-100

120

01103-50

Мутация метилен-тетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val

60

01103-100

 

120

01199-50

Мутация АТФазы II

ATP8A1

A-216G

60

01199-100

120

01198-50

Мутация COBL

COBL

A-1632G

60

01198-100

120

01197-50

Мутация кальций-связывающего домена 4В

EFCAB4B

G-8037A

60

01197-100

120

01250-50

Мутация MBL-ассоциированной сериновой протеазы 1

MASP1

T-193C

60

01250-100

120

01196-50

Мутация фосфодиэстеразы 3А

PDE3A

A-543C

60

01196-100

120

01251-50

Мутация Прокинетицина 2

PROK2

C-6680T

60

01251-100

120

01200-50

Набор для выявления микроделеций AZF-локуса Y-хромосомы
*Постановка по отдельной методике

Маркёры:
AZFa: sY84 и sY86
AZFb: sY127 и sY134
AZFc: sY254 и sY255

60

01200-100

120

Женское здоровье – невынашивание беременности

01101-50

Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V)

F5

Arg506Gln (LEIDEN)

60

01101-100

 

120

01102-50

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

F 2

20210 G/A

60

01102-100

120

01103-50

Мутация 1 метилентетрагидро-фолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

01103-100

120

01124-50

Мутация редуктазы метионинсинтазы

MTRR

Ile22Met (66 a-g)

60

01124-100

120

01143-50

Мутация метионинсинтазы

MTR

Asp919Gly

60

01143-100

120

01105-50

Мутация коагуляционного фактора F VII

F7

Arg353Gln

60

01105-100

120

01135-50

Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII

F7

-323 ins 10 bp (аллель А2)

60

01135-100

120

01106-50

Мутация интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ITGB3

Leu33Pro

60

01106-100

120

01107-50

Мутация фибриногена, бета

FGB

-455G-A

60

01107-100

120

01272-50

Инсерция/делеция Alu-элемента в гене ангиотензин-превращающего фермента
*Постановка по отдельной методике

ACE

Alu Ins/Del I>D

60

01272-100

120

01118-50

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

60

01118-100

120

01119-50

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

60

01119-100

120

01120-50

Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

PAI 1

-675 5G/4G

60

01120-100

120

01181-50

Мутация эндотелина 1

EDN1

Lys198Asn

60

01181-100

120

01154-50

Мутация Янус-киназы 2

JAK2

Val617Phe

60

01154-100

120

01157-50

Мутация С-реактивного белка

CRP

C3872T

60

01157-100

120

01313-50

Мутация SLC19A1

SLC19A1 (RFC-1)

A80G

60

01313-100

120

Женское здоровье – рак молочной железы, яичников

01137-50

Мутация – 1 BRCA1
Риск рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ)

BRCA1

185delAG

60

01137-100

120

01138 -50

Мутация – 2 BRCA1
Риск РМЖ и РЯ

BRCA1

5382insC

60

01138-100

 

120

01146-50

Мутация – 3 BRCA1
Риск РЯ

BRCA1

Cys61Gly

60

01146-100

120

01168-50

Мутация – 4 BRCA1
Риск РМЖ и РЯ

BRCA1

4153 delA

60

01168-100

120

01139-50

Мутация – 1 BRCA2
Риск РМЖ и РЯ

BRCA2

6174delT

60

01139-100

120

01156-50

Мутация – 1 киназы контрольной точки клеточного цикла Риск РМЖ

CHEK2

1100 delC

60

01156-100

120

01160-50

Мутация – 2 киназы контрольной точки клеточного цикла Риск РМЖ

CHEK2

IVS2+1G>A

60

01160-100

120

Различные онкологические заболевания

01171-50

Мутация интерлейкина 17А Риск атрофии слизистой желудка и рака желудка кишечного типа

IL17A

G-197A

60

01171-100

 

120

01154-50

Мутация Янус-киназы 2
Риск хронических миелопролиферативных заболеваний

JAK2

Val617Phe

60

01154-100

120

01262-50

Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла Риск колoректаль-ного рака и рака простаты

CHEK2

Ile157Thr

60

01262-100

120

01142-50

Мутация - 1 апуриновой/апиримидиновой эндонуклеазы

APEX1 (APE1)

Asp148Glu

60

01142-100

120

01175-50

Мутация нибрина

NBN (NBS1)

Glu185Gln

60

01175-100

120

01169-50

Мутация 8-оксогуанин-ДНК-гликозилазы

hOGG1

Ser326Cys

60

01169-100

120

01170-50

Мутация поли(АДФ-рибозил)полимеразы

PARP1 (ADPRT)

Val762Ala

60

01170-100

120

01261-50

Мутация - 1 гена атаксии-телеангиэктазии

ATM

Asp1853Asn

60

01261-100

120

01257-50

Мутация - 1 лигазы 4

LIG4

Thr9Ile

60

01257-100

120

01258-50

Мутация - 2 лигазы 4

LIG4

Ala3Val

60

01258-100

120

01259-50

Мутация - 1 XRCC4

XRCC4

G245A

60

01259-100

120

01260-50

Мутация - 2 XRCC4

XRCC4

C1475T

60

01260-100

120

01265-50

Мутация - 3 XRCC4

XRCC4

G1394T

60

01265-100

120

01266-50

Мутация MBL-ассоциированной сериновой протеазы 2

MASP2

Asp105Gly

60

01266-100

120

01276-50

Мутация матриксной металлопротеиназы 1

MMP1

-1607insG

60

01276-100

120

01278-50

Мутация каталитической субъединицы глутаматцистеинлигазы

GCLC

C-129T

60

01278-100

120

01338-50

Мутация белка p53

TP53

Pro47Ser

60

01338-100

120

01341-50

Мутация 2 белка p53

TP53

Pro72Arg

60

01341-100

120

01344-50

Мутация убиквитиновой лигазы MDM2

MDM2

T-410G

60

01344-100

120

01339-50

Мутация 1 CDKN2A

CDKN2A

IVS1+9477G>T

60

01339-100

120

01340-50

Мутация 2 CDKN2A

CDKN2A

C580T

60

01340-100

120

Риск воспалительных заболеваний кишечника - болезнь Крона, язвенный колит

01195-50

Мутация - 3 каспазоактивирующего белка

CARD15 (NOD2)

3020 insC

60

01195-100

120

01194-50

Мутация - 4 каспазоактивирующего белка

CARD15 (NOD2)

Gly908Arg

60

01194-100

 

120

01343-50

Мутация трансформирующего ростового фактора бета-1

TGFb1

Arg25Pro

60

01343-100

120

Риск заболевания - сахарный диабет и ожирение

01167-50

Мутация рецептора лептина

LEPR

Arg223Gln

60

01167-100

 

120

01151-50

Мутация коактиватора 1а PPARG

PPARGC1A

Gly482Ser

60

01151-100

120

01152-50

Мутация коактиватора 1b PPARG

PPARGC1B

Ala203Pro

60

01152-100

120

01332-50

Мутация PPARG

PPARG

Pro12Ala

60

01332-100

120

01335-50

Мутация PPARG2

PPARG2

Pro12Ala

60

01335-100

120

01336-50

Мутация 2 PPARG

PPARG

C1431T

60

01336-100

120

01329-50

Мутация гена, ассоциированного с жировой массой

FTO

A23525T

60

01329-100

120

Риск заболевания – хронические болезни нижних дыхательных путей

01153-50

Мутация микросомальной эпоксидгидролазы

EPHX1

Tyr113His

60

01153-100

120

01254-50

Антитрипсин 1
Мутация альфа-1 антитрипсина

SERPINA1

PI Z
Glu342Lys

60

01254-100

 

120

01255-50

Антитрипсин 2
Мутация альфа-1 антитрипсина

SERPINA1

PI S
Glu264Val

60

01255-100

120

01275-50

Мутация матриксной металлопротеиназы 12

MMP12

A-82G

60

01275-100

120

01296-50

Мутация 1 синтазы окиси азота 1

NOS1

G-84A

60

01296-100

120

01337-50

Мутация аквапорина 5

AQP5

A2254G

60

01337-100

120

Риск заболевания - остеопороз и непереносимость лактозы

01264-50

Мутация фарнесилдифосфатсинтазы

FDPS

c.IVS1 T-99G

60

01264-100

120

01263-50

Лактазная недостаточность

LСT

- 13910 T>C

60

01263-100

 

120

01274-50

Мутация рецептора витамина D

VDR

BsmI c.IVS7 G>A

60

01274-100

120

Риск заболевания – дегенерация сетчатки

01279-50

Мутация фактора Н комлемента

СFH

Tyr402His

60

01279-100

 

120

01297-50

Мутация сериновой пептидазы HTRA1

HTRA1

IVSI-625 G>A

60

01297-100

120

01328-50

Мутация кавеолина-1

CAV1

G2891A

60

01328-100

120

Риск заболевания – нарушение иммунитета (астма, ВИЧ, онкологические заболевания)

01189-50

Мутация антигена дифференциации моноцитов

CD14

C-159T

60

01189-100

120

01277-50

Мутация интерлейкина 1b

IL1b

T-31C

60

01277-100

 

120

01314-50

Мутация 2 интерлейкина 1b

IL1b

T-511C

60

01314-100

120

01319-50

Мутация 3 интерлейкина 1В

IL1B

C3953Т

60

01319-100

120

01325-50

Мутация 4 интерлейкина 1B

IL1B

G-1473C

60

01325-100

120

01271-50

Мутация интерлейкина 2

IL2

T-330G

60

01271-100

120

01176-50

Мутация интерлейкина 4

IL4

C-589T

60

01176-100

120

01270-50

Мутация интерлейкина 6

IL6

C-174G

60

01270-100

120

01186-50

Мутация - 1 интерлейкина 10

IL10

G-1082A

60

01186-100

120

01187-50

Мутация - 2 интерлейкина 10

IL10

C-592A

60

01187-100

120

01188-50

Мутация - 3 интерлейкина 10

IL10

C-819T

60

01188-100

120

01269-50

Мутация интерлейкина 12В

IL12B

A1188C

60

01269-100

120

01171-50

Мутация интерлейкина 17А

IL17A

G-197A

60

01171-100

120

01172-50

Мутация интерлейкина 17F

IL17F

His161Arg

60

01172-100

120

01173-50

Мутация толл-подобного рецептора 2

TLR2

Arg753Gln

60

01173-100

120

01268-50

Мутация толл-подобного рецептора 3

TLR3

Phe412Leu

60

01268-100

120

01285-50

Мутация толл-подобного рецептора 4

TLR4

Asp299Gly

60

01285-100

120

01326-50

Мутация 2 толл-подобного рецептора 4

TLR4

Thr399Ile

60

01326-100

120

01178-50

Мутация толл-подобного рецептора 6

TLR6

Ser249Pro

60

01178-100

120

01267-50

Мутация толл-подобного рецептора 9

TLR9

T-1237C

60

01267-100

120

01306-50

Мутация 1 толл-подобного рецептора 9

TLR9

A2848G

60

01306-100

120

01177-50

Мутация фактора некроза опухоли альфа

TNF

G-308A

60

01177-100

120

01321-50

Мутация рецептора 11В фактора некроза опухоли

OPG (TNFRSF11B)

G1181C

60

01321-100

120

01103-50

Мутация 1 метилентетрагидро-фолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

01103-100

120

01147-50

Мутация рецептора к иммуно-глобулину G

FCGR2A

His166Arg

60

01147-100

120

01157-50

Мутация С-реактивного белка

CRP

C3872T

60

01157-100

120

01317-50

Мутация 1 дефензина бета 1

DEFB1

G-20A

60

01317-100

120

01318-50

Мутация 2 дефензина бета 1

DEFB1

G-52A

60

01318-100

120

01302-50

Мутация эндотелиального фактора роста сосудов

VEGFA

C634G

60

01302-100

120

01320-50

Мутация рецептора эпидермального фактора роста

EGFR

A2073T

60

01320-100

120

01343-50

Мутация трансформирующего ростового фактора бета-1

TGFb1

Arg25Pro

60

01343-100

120

01316-50

Мутация цитохрома P450 3A4

CYP3A4*1A/1B

CYP3A4*1A/1B

60

01316-100

120

Наследственные заболевания – болезнь Вильсона-Коновалова

01109-50

Болезнь Вильсона-Коновалова 1

ATP7B

His1069Gln

60

01109-100

120

01122-50

Болезнь Вильсона-Коновалова 2

ATP7B

del C3402

60

01122-100

 

120

01123-50

Болезнь Вильсона-Коновалова 3

ATP7B

Gly1267Arg

60

01123-100

120

Наследственные заболевания - гемохроматоз

01191-50

Гемохроматоз - 1

HFE

His63Asp

60

01191-100

 

120

01192-50

Гемохроматоз - 2

HFE

Ser65Cys

60

01192-100

120

01193-50

Гемохроматоз - 3

HFE

Cys282Tyr

60

01193-100

120

Наследственные заболевания - муковисцидоз

01113-50

Муковисцидоз - 1

CFTR

Phe508Del

60

01113-100

120

01114-50

Муковисцидоз - 2

CFTR

Gly542Ter

60

01114-100

 

120

01115-50

Муковисцидоз - 3

CFTR

Gly551Asp

60

01115-100

120

01116-50

Муковисцидоз - 4

CFTR

Trp1282Ter

60

01116-100

120

01117-50

Муковисцидоз - 5

CFTR

Asn1303Lys

60

01117-100

120

01158-50

Муковисцидоз - 6

CFTR

394delTT

60

01158-100

120

01163-50

Муковисцидоз - 7

CFTR

Arg334Trp

60

01163-100

120

01164-50

Муковисцидоз - 8

CFTR

3821delT

60

01164-100

120

01165-50

Муковисцидоз - 9

CFTR

2143delT

60

01165-100

120

Наследственные заболевания – нейросенсорная тугоухость

01252-50

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 1 (Мутация коннексина 26)

GJB2

35delG

60

01252-100

 

120

01282-50

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 2 (Мутация 2 коннексина 26)

GJB2

313-326del14

60

01282-100

120

01283-50

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 3 (Мутация 3 коннексина 26)

GJB2

235delC

60

01283-100

120

01284-50

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость - 4 (Мутация 4 коннексина 26)

GJB2

167delT

60

01284-100

120

Наследственные заболевания - фенилкетонурия

01253-50

Фенилкетонурия - 1

PAH

Arg408Trp

60

01253-100

 

120

01190-50

Фенилкетонурия - 2

PAH

Arg261Gln

60

01190-100

120

Наследственные заболевания – синдром Жильбера

01121-50

Синдром Жильбера

UGT1A1

A(TA)6TAA/A (TA)7TAA

60

01121-100

 

120

Риск заболевания – кариес зубов

01289-50

Мутация 1 амелогенина

AMELX

rs17878486 T>C

60

01289-100

120

01298-50

Мутация 2 амелогенина

AMELX

rs946252 T>C

60

01298-100

 

120

01293-50

Мутация аннексина 5

ANXA5

rs7676539 A>G

60

01293-100

120

01292-50

Мутация калбиндина 2

CALB2

rs8063760 T>C

60

01292-100

120

01299-50

Мутация 1 энамелина

ENAM

rs12640848 A>G

60

01299-100

120

01290-50

Мутация 1 калликреина 4

KLK4

rs2664152 T>G

60

01290-100

120

01291-50

Мутация 2 калликреина 4

KLK4

rs2664153 G>A

60

01291-100

120

01304-50

Мутация 3 калликреина 4

KLK5

G2142A

60

01304100

120

Риск заболевания – панкреатит

01310-50

Мутация катионного трипсиногена

PRSS1

PRSS1 мутация R122H

60

01310-100

120

01311-50

Мутация панкреатического секре-торного ингибитора трипсина

SPINK1

Мутация SPINK1 мутация N34S

60

01311-100

 

120

Различные заболевания

01288-50

Мутация тканевого ингибитора металлопротеиназ 1

TIMP1

C536T

60

01288-100

120

01300-50

Мутация 1 матриксной металлопротеиназы 20

MMP20

Val275Ala

60

01300-100

 

120

01301-50

Мутация 2 матриксной металлопротеиназы 20

MMP20

Lys18Thr

60

01301-100

120

01305-50

Мутация 1 матриксной металлопротеиназы 9

MMP9

A-8202G

60

01305-100

120

 

Наборы реагентов для выявления полиморфизмов в геноме человека методом ПЦР с флуоресцентной схемой детекции продуктов в режиме реального времени (Real Time) "SNP-ЭКСПРЕСС" - РВ

Анализу подвергается геномная ДНК человека, выделенная из лейкоцитов цельной крови.

Для проведения анализа полиморфизмов (SNP) предлагаются:

С образцом выделенной ДНК параллельно проводятся две реакции амплификации – с двумя парами аллель-специфичных праймеров.

Результаты анализа позволяют дать три типа заключений: нормальная гомозигота, гетерозигота, мутантная гомозигота.

Для амплификаторов IQ5, CFX-96 (BioRad); ДТ 96 (ДНК-Технология); Rotor-Gene Q

Кат.№

НАИМЕНОВАНИЕ

   

Кол-во тестов

02100

"ДНК-ЭКСПРЕСС-кровь" (60 мл) (для всех видов детекции)

100

Кат.№

НАИМЕНОВАНИЕ

ГЕН

Полиморфизм

Кол-во тестов

Системы свёртывания крови и фибринолиза

s01101-50

Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V)

F5

Arg506Gln (LEIDEN)

60

s01101-100

 

120

s01102-50

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

F 2

20210 G/A

60

s01102-100

120

s01103-50

Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

s01103-100

120

s01124-50

Мутация редуктазы метионинсинтазы

MTRR

Ile22Met (66 a-g)

60

s01124-100

120

s01143-50

Мутация метионинсинтазы

MTR

Asp919Gly

60

s01143-100

120

s01106-50

Мутация интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ITGB3

Leu33Pro

60

s01106-100

120

s01155-50

Мутация-1 интегрина альфа-2 (GP1a, тромбоцитарный рецептор коллагена)

ITGA2

C807T

60

s01155-100

120

s01107-50

Мутация фибриногена, бета

FGB

-455G-A

60

s01107-100

120

s01120-50

Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1

SERPINE (PAI) 1

-675 5G/4G

60

s01120-100

120

s01181-50

Мутация эндотелина 1

EDN1

Lys198Asn

60

s01181-100

120

s01154-50

Мутация Янус-киназы 2

JAK2

Val617Phe

60

s01154-100

120

Сердечно-сосудистые заболевания - гипертензия

s01118-50

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

60

s01118-100

120

s01119-50

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

60

s01119-100

 

120

s01131-50

Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2

AGTR1

A1166C

60

s01131-100

120

s01182-50

Мутация - 1 синтазы окиси азота 3

NOS3

C786T

60

s01182-100

120

Сердечно-сосудистые заболевания – нарушения липидного обмена

s01148-50

Мутация аполипопротеина Е

APOE

Leu28Pro

60

s01148-100

120

s01149-50

Мутация липопротеиновой липазы

LPL

S447X

60

s01149-100

 

120

s01125-50

Мутация параоксоназы 1

PON1

Gln192Arg

60

s01125-100

120

s01132-50

Мутация аполипопротеина С3

APOC3

C3238G
(аллель SstI или S2)

60

s01132-100

120

s01161-50

Мутация - 1 печеночной липазы

LIPC

-250 G>A

60

s01161-100

120

Сердечно-сосудистые заболевания – инсульт, инфаркт

s01155-50

Мутация-1 интегрина альфа-2 (GP1a, тромбоцитарный рецептор коллагена)

ITGA2

C807T

60

s01155-100

 

120

s01118-50

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

60

s01118-100

120

s01119-50

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

60

s01119-100

120

s01182-50

Мутация - 1 синтазы окиси азота 3

NOS3

C786T

60

s01182-100

120

s01148-50

Мутация аполипопротеина Е

APOE

Leu28Pro

60

s01148-100

120

Индивидуальное лекарство – подбор дозы варфарина (антикоагулянтов ряда кумарина)

s01104-50

Чувствительность к варфарину-1
Аллель СYP2C9*2

CYP2C9

Arg144Cys

60

s01104-100

120

s01111-50

Чувствительность к варфарину-2
Аллель СYP2C9*3

CYP2C9

Ile359Leu

60

s01111-100

 

120

Индивидуальное лекарство – клопидогрел

s01323-50

Клопидогрел 1

CYP2C19

G681A (*2)

60

s01323-100

120

s01324-50

Клопидогрел 2

CYP2C19

Trp212Ter (*3)

60

s01324-100

 

120

Индивидуальное лекарство – такролимус

s01331-50

Такролимус

СYP3A5

G6986A

60

s01331-100

120

Индивидуальное лекарство – статины

s01303-50

Мутация SLCO1B1

SLCO1B1

Val174Ala

60

s01303-100

 

120

Индивидуальное лекарство – переносимость алкоголя

s01108-50

Мутация алкогольдегидрогеназы

ADH1B

Arg47His (ADH2*1/ADH2*2)

60

s01108-100

120

Антиоксидантная защита

s01280-50

Мутация 1 митохондриальной супероксиддисмутазы 2

SOD2

T58C

60

s01280-100

 

120

Женское здоровье – невынашивание беременности

s01101-50

Лейденcкая мутация (коагуляционный фактор V)

F5

Arg506Gln (LEIDEN)

60

s01101-100

120

s01102-50

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)

F 2

20210 G/A

60

s01102-100

 

120

s01103-50

Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

s01103-100

120

s01124-50

Мутация редуктазы метионинсинтазы

MTRR

Ile22Met (66 a-g)

60

s01124-100

120

s01143-50

Мутация метионинсинтазы

MTR

Asp919Gly

60

s01143-100

120

s01106-50

Мутация интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

ITGB3

Leu33Pro

60

s01106-100

120

s01107-50

Мутация фибриногена, бета

FGB

-455G-A

60

s01107-100

120

s01118-50

Мутация ангиотензиногена 1

AGT

Thr174Met

60

s01118-100

120

s01119-50

Мутация ангиотензиногена 2

AGT

Met235Thr

60

s01119-100

120

s01120-50

Мутация ингибитора активатора плазминогена SERPINE (PAI) 1

SERPINE (PAI) 1

-675 5G/4G

60

s01120-100

120

s01181-50

Мутация эндотелина 1

EDN1

Lys198Asn

60

s01181-100

120

s01154-50

Мутация Янус-киназы 2

JAK2

Val617Phe

60

s01154-100

120

s01313-50

Мутация SLC19A1

SLC19A1 (RFC-1)

His27Arg

60

s01313-100

120

Женское здоровье – рак молочной железы, яичников

s01137 -50

Мутация – 1 BRCA1
Риск РМЖ и РЯ

BRCA1

185delAG

60

s01137-100

 

120

s01138 -50

Мутация – 2 BRCA1
Риск РМЖ и РЯ

BRCA1

5382insC

60

s01138-100

120

s01139 -50

Мутация – 1 BRCA2
Риск РМЖ и РЯ

BRCA2

6174delT

60

s01139-100

120

Различные онкологические заболевания

s01171-50

Мутация интерлейкина 17A

IL17A

C-589T

60

s01171-100

120

s01154-50

Мутация Янус-киназы 2

JAK2

Val617Phe

60

s01154-100

 

120

s01262-50

Мутация – 3 киназы контрольной точки клеточного цикла Риск колoректаль-ного рака и рака простаты

CHEK2

Ile157Thr

60

s01262-100

120

s01276-50

Мутация матриксной металлопротеиназы 1

MMP1

-1607insG

60

s01276-100

120

Риск воспалительных заболеваний кишечника - болезнь Крона, язвенный колит

s01195-50

Мутация - 3 каспазоактивирующего белка

CARD15 (NOD2)

3020 insC

60

s01195-100

120

s01194-50

Мутация - 4 каспазоактивирующего белка

CARD15 (NOD2)

Gly908Arg

60

s01194-100

 

120

Риск заболевания - сахарный диабет и ожирение

s01151-50

Мутация коактиватора 1а PPARG

PPARGC1A

Gly482Ser

60

s01151-100

120

s01152-50

Мутация коактиватора 1b PPARG

PPARGC1B

Ala203Pro

60

s01152-100

 

120

s01332-50

Мутация PPARG

PPARG

Pro12Ala

60

s01332-100

120

s01335-50

Мутация PPARG2

PPARG2

Pro12Ala

60

s01335-100

120

s01329-50

Мутация гена, ассоциированного с жировой массой

FTO

A23525T

60

s01329-100

120

Риск заболевания – хронические болезни нижних дыхательных путей

s01254-50

Антитрипсин 1

SERPINA1

PI Z

60

s01254-100

Glu342Lys

120

s01275-50

Мутация матриксной металлопротеиназы 12

MMP12

A-82G

60

s01275-100

120

Риск заболевания - непереносимость лактозы

s01263-50

Лактазная недостаточность

LCT

-13910 T>C

60

s01263-100

 

120

Риск заболевания – нарушение иммунитета (астма, ВИЧ, онкологические заболевания)

s01277-50

Мутация интерлейкина 1b

IL1b

T-31C

60

s01277-100

120

s01176-50

Мутация интерлейкина 4

IL4

G-197A

60

s01176-100

 

120

s01186-50

Мутация - 1 интерлейкина 10

IL10

G-1082A

60

s01186-100

120

s01187-50

Мутация - 2 интерлейкина 10

IL10

C-592A

60

s01187-100

120

s01171-50

Мутация интерлейкина 17A

IL17A

C-589T

60

s01171-100

120

s01177-50

Мутация фактора некроза опухоли альфа

TNF

G-308A

60

s01177-100

120

s01103-50

Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы

MTHFR

Ala222Val (C677T)

60

s01103-100

120

s01316-50

Мутация цитохрома P450 3A4

CYP3A4*1A/1B

A392G

60

s01316-100

120

Наследственные заболевания - гемохроматоз

s01191-50

Гемохроматоз - 1

HFE

His63Asp

60

s01191-100

120

s01192-50

Гемохроматоз - 2

HFE

Ser65Cys

60

s01192-100

 

120

Наследственные заболевания - муковисцидоз

s01113-50

Муковисцидоз - 1

CFTR

Phe508Del

60

s01113-100

120

s01114-50

Муковисцидоз - 2

CFTR

Gly542Ter

60

s01114-100

 

120

s01115-50

Муковисцидоз - 3

CFTR

Gly551Asp

60

s01115-100

120

s01116-50

Муковисцидоз - 4

CFTR

Trp1282Ter

60

s01116-100

120

s01117-50

Муковисцидоз - 5

CFTR

Asn1303Lys

60

s01117-100

120

s01158-50

Муковисцидоз - 6

CFTR

394delTT

60

s01158-100

120

s01163-50

Муковисцидоз - 7

CFTR

Arg334Trp

60

s01163-100

120

s01164-50

Муковисцидоз - 8

CFTR

3821delT

60

s01164-100

120

s01165-50

Муковисцидоз - 9

CFTR

2143delT

60

s01165-100

120

Наследственные заболевания - фенилкетонурия

s01253-50

Фенилкетонурия - 1

PAH

Arg408Trp

60

s01253-100

120

s01190-50

Фенилкетонурия - 2

PAH

Arg261Gln

60

s01190-100

120